Что за болезнь гемофилия, как лечить?

Содержание

Гемофилия: причины развития, симптомы, осложнения, диагностика, методы лечения гемофилии

Что за болезнь гемофилия, как лечить?

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология Причины развития гемофилии Схема передачи наследственных признаков Разновидности гемофилии Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы Как заподозрить гемофилию у новорожденного Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными Как лечить гемофилию и осложнения Профилактические мероприятия

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови.  В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными).

Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он.

  Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой.  Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов.

Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности.

Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в разных местах. Способствующие факторы: ушибы, удары, травматические воздействия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • появлением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями после хирургических операций, удаления зубов, других травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), часто повторяющегося и приводящего к формированию болезней суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
  • неизмененным количеством фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Для предотвращения осложнений проводится обучение родственников оказанию помощи при кровотечении. В некоторых случаях один раз в три месяца делают инъекции концентратов факторов свертываемости.

Подробная информация об истории «болезни королей» и ее проявлениях представлена в видео-обзоре:

Лотин Александр, врач-рентгенолог, нарколог

8,700  9 

(42 голос., 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/gemofiliya-prichiny-priznaki-lechenie/

Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Что за болезнь гемофилия, как лечить?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может.

Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре.

Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить.

Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках.

Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

  1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
  2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
  3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме.

Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба).

Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

  1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
  2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
  3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
  4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
  5. Кровоизлияния в суставы.
  6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы.

В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови.

Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

  • тромбинового времени;
  • микста;
  • протромбинового индекса;
  • количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно.

В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей.

Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями.

Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз.

Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения.

Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания.

Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, цитомегаловирусные инфекции, герпесы и – самое страшное – ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет.

Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.

Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории.

Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась.

Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Источник: http://fb.ru/article/189562/gemofiliya---eto-chto-za-bolezn-kak-peredaetsya-i-kakovyi-simptomyi-gemofilii

Гемофилия

Что за болезнь гемофилия, как лечить?

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Гемофилия: что это за болезнь и чем она опасна?

Что за болезнь гемофилия, как лечить?

Заболевания кровеносной системы, обусловленные генетическими нарушениями, характеризуются тяжелой симптоматикой. При гемофилии развивается повышенная кровоточивость из-за расстройства коагуляционной функции.

Так, у пациента с такой болезнью может возникнуть неконтролируемое кровотечение даже из-за незначительной травмы. Также возможны спонтанные кровотечения в тканях и внутренних органах. Пациентам с жалобами на длительные кровотечения рекомендуется узнать как можно больше о такой патологии, как гемофилия: что это за болезнь, как диагностировать и лечить.

Основные сведения

Гемофилия – опасное заболевание, связанное с пониженной свертываемостью крови

Гемофилией называют группу тяжелых врожденных заболеваний крови, характеризующихся нарушением функции свертывания (коагуляции).

Кровь у людей с таким расстройством не способна сгущаться при нарушении целостности сосуда, из-за чего даже небольшие кровотечения не останавливаются в течение длительного времени.

При тяжелой форме гемофилии кровь начинает скапливаться во внутренних органах, суставах и мышцах. Это крайне опасное заболевание, при котором требуется постоянная медикаментозная поддержка.

Нарушение коагуляции при гемофилии связано в первую очередь генетическими факторами. Наличие измененных участков ДНК обусловливает неправильное развитие белков жидкой части крови.

В итоге это приводит к тому, что механизм запуска коагуляции в крови при травмах становится неэффективным. При разрыве стенки сосуда в плазме не образуется «пробка» из тромбоцитов, способная закупорить отверстие и остановить кровотечение.

При этом разные формы гемофилии имеют свои генетические предпосылки.

Даже при постоянном лечении пациент с гемофилией сталкивается со многими ограничениями.

В первую очередь это связано с образом жизни человека, поскольку физическая активность может быть сопряжена с риском значительного травмирования организма. Несоблюдение необходимых профилактических мер может стать причиной инвалидности пациента.

Гемофилия A и B является преимущественно мужским заболеванием, что обусловлено особенностями половых хромосом. Женщины могут быть только носительницами патологических генов, хотя в редких случаях у них диагностируют менее выраженные клинические признаки болезни.

Коагуляция крови

Свертываемость крови – это очень важный этап работы системы гемостаза

Свертывающей системой крови называют сложный биохимический процесс, связанный с функциями тромбоцитов и растворимыми белками плазмы. Это важнейший защитный механизм кровеносной системы, предотвращающий опасную для жизни кровопотерю. Основной функцией коагуляции является закупоривание поврежденных сосудов и постепенное восстановление целостности кровеносного русла.

Свертывание крови называют каскадным или взаимно усиливающим механизмом. Пусковым фактором коагуляции является любое повреждение сосудистой стенки. При этом происходит постепенная взаимная активация многочисленных факторов крови. Конечной целью механизма является образование твердого фибринового сгустка, останавливающего дальнейшую кровопотерю.

Всего выделяют 13 факторов коагуляции, большая часть которых представлена растворимыми белками плазмы.

Основные процессы:

  1. Выделение тканевых факторов запуска коагуляции при повреждении сосуда.
  2. Миграция тромбоцитов в область повреждения сосудистой стенки и их «слипание» под воздействием тканевых факторов.
  3. Выделение тромбоцитарных факторов, способствующих образованию белка тромбина.
  4. Формирование нерастворимого белка фибрина из растворимого фибриногена под воздействием тромбина. Так образуется тромбоцитарно-фибриновый сгусток.
  5. Постепенное уплотнение сгустка с образованием плотного тромба.

Весь процесс у здорового человека занимает примерно 10 минут. Высокая скорость и эффективность коагуляции обусловлена множественными ферментативными реакциями в крови человека. Факторы крови активируются своими предшественниками и затем через механизм обратной связи обуславливают новые реакции активации.

Важно учитывать не только образование сгустков крови, но и обратный механизм, предотвращающий формирование тромба в условиях сохранности кровеносного русла. Дело в том, что сгустки крови могут образовываться при самых различных нарушениях.

Так, например, при неправильном течении крови, обусловленным расстройством ритма сердца, возникает спонтанная активация коагуляции. Это может привести к формированию тромбов в здоровых сосудах, закупорке и повреждению жизненно важных органов.

Таким образом, баланс коагуляции и антикоагулянтной системы очень важен.

Формы заболевания

Патология имеет разные формы и стадии

Существует несколько основных форм гемофилии, обусловленных различными генетическими дефектами. Нарушение работы разных факторов коагуляции определяет различия в клинической картине и лечении.

Формы гемофилии:

  • Гемофилия A – самая распространенная форма болезни, обусловленная рецессивной мутацией в X-хромосоме. Нарушение свертывания крови при этом связано с функциональным дефицитом восьмого фактора коагуляции, который называют антигемофильным глобулином. В редких случаях такая форма болезни возникает уже после рождения из-за появления новых генетических мутаций.
  • Гемофилия B – нарушение свертывания крови, обусловленное недостаточностью девятого фактора. Это важный белок плазмы, отвечающий за образование тромбопластина в крови. Недостаток девятого фактора становится причиной нарушение первой фазы свертывания крови. Чаще всего пациенты с этой формой болезни страдают от поздних кровоизлияний и множественных гематом.
  • Гемофилия C – крайне редкая форма, связанная с мутацией в неполовой хромосоме. Механизм развития болезни определяется недостаточностью одиннадцатого фактора коагуляции.

Нарушения коагуляции, связанные с мутацией генов в половой хромосоме, имеют общие клинические признаки. Пациенты с тяжелыми формами болезни умирают из-за кровоизлияния в жизненно важные органы. На гемофилию типа C приходится лишь 5% всех случаев. Это более мягкая форма патологии, при которой отсутствует выраженное нарушение свертывания крови.

Причины возникновения

Чаще всего гемофилией болеют представители мужского пола

Как уже было сказано, гемофилия является преимущественно врожденным генетическим заболеванием. Случаи диагностики приобретенной формы болезни регистрируются крайне редко.

Этиология связана с дефектом структуры гена, отвечающего за синтез восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Первые два гена расположены в половой X-хромосоме, а третий – в неполовой хромосоме.

При этом гемофилия типа C может возникать как у мужчин, так и у женщин.

Для понимания механизма передачи и возникновения патологии, необходимо иметь представление о наследовании генетической информации.

Гены хранятся в половых и неполовых хромосомах, расположенных в ядре клеток. Женщины имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а мужчины отличаются наличием гетерохромосом (XY).

Это важное отличие и является причиной проявления гемофилии A и B типа только у мужчин.

Носительство патологических генов у женщин связано с тем, что вторая «здоровая» X-хромосома предотвращает проявление болезни.

Матери с гемофилией передают генетические мутации своим сыновьям вместе с X-хромосомой. У мужчин болезнь всегда проявляется из-за невозможности компенсировать функции измененных генов.

Факторы риска:

  1. Мужской пол. У женщины в очень редких случаях диагностируют невыраженную форму болезни или гемофилию типа C.
  2. Наличие любой формы болезни в семейном анамнезе.
  3. Нарушение оплодотворения, обуславливающее формирование генетической мутации в момент слияния половых клеток.

Таким образом, гемофилия является генетически обусловленной патологией, однако не исключено появление болезни у детей здоровых родителей.

Симптомы и признаки

Кровотечения и гематомы — основные признаки недуга

Характерная клиническая картина болезни проявляется еще в первые месяцы жизни больного ребенка. Врачи обращают внимание на множественные кровоподтеки, гематомы, незаживающие порезы и другие признаки. После хирургических вмешательств и травм развиваются опасные для жизни осложнения.

Основные проявления болезни:

  • Длительное кровотечение из мелких порезов.
  • Неконтролируемое кровоизлияние после стоматологического лечения и других медицинских манипуляций, связанных с нарушением целостности тканей.
  • Спонтанное появление гематом на коже.
  • Сильные боли в суставах и ограниченность в движениях.
  • Частые кровотечения из носа.
  • Необъяснимая раздражительность у детей до трех лет.
  • Следы крови в моче и стуле.
  • Постоянно кровоточащие десны.

Самые опасные проявление болезни обычно связаны с травмами жизненно важных органов. Так, даже незначительный ушиб головы может вызвать тяжелое кровотечение в тканях головного мозга. При этом возникают следующие симптомы:

  • Болезненная продолжительная головная боль.
  • Тошнота и рвота.
  • Слабость и сонливость.
  • Расстройство зрительной функции.
  • Нарушение двигательной активности.
  • Судороги.

При появлении таких признаков требуется немедленно обратиться за врачебной помощью.

Диагностика патологии

При подозрении на гемофилию нужно сдать анализ на коагулограмму

Диагностикой и лечением патологий кровеносной системы занимаются гематологи. Гемофилия чаще всего обнаруживается еще в первые годы жизни, однако незначительная выраженность симптомов или даже скрытое течение может стать причиной поздней диагностики. Для подтверждения болезни могут потребоваться анализы крови и генетические исследования.

Назначаемая лабораторная диагностика:

  1. Полный анализ крови для подсчета количества форменных элементов.
  2. Анализ коагуляционной функции крови. Обычно такое исследование включает оценку протромбинового времени и активированного частичного тромбопластинового времени. Так определяется скорость свертывания крови.
  3. Оценка концентрации восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Также определяют содержание их предшественников.

По результатам лабораторной диагностики оценивается тяжесть заболевания. Выделяют три степени тяжести:

  • Легкая степень (5-40% исследуемого фактора).
  • Умеренная выраженность расстройства (1-5% исследуемого фактора).
  • Тяжелая степень (меньше 1% исследуемого фактора).

Дополнительная инструментальная диагностика позволяет обнаружить осложнения, связанные с гемофилией. Врачи могут назначить следующие исследования:

  • Компьютерная томография головного мозга без контраста для обнаружения спонтанного или травматического внутричерепного кровоизлияния.
  • Магнитно-резонансная томография головы и позвоночника для выявления скоплений крови.
  • КТ или МРТ костей и суставов.
  • Ультразвуковая диагностика суставов для диагностики хронических заболеваний, связанных с расстройством коагуляции.

Своевременное обнаружение болезни значительно улучшает прогноз. При этом важно регулярно проходить скрининговые обследования для исключения тяжелых осложнений.

Методы лечения и прогноз

Терапия болезни зависит от формы гемофилии и степени тяжести нарушения коагуляции

Главной задачей является компенсация недостающих факторов и предотвращение осложнений. Основным методом лечения тяжелой формы болезни является внутривенная заместительная терапия факторов крови.

Введение факторов крови может быть симптоматической или постоянной терапией. Форма лечения зависит от степени дефицита определенного фактора.

Зачастую пациентам требуется введение лекарства только после травмирования и длительного кровотечения.

Для проведения заместительной терапии используют факторы коагуляции донорской крови или рекомбинантные факторы свертывания, полученные с помощью генной инженерии.

Другие возможные назначения:

  1. Десмопрессин. При легкой форме гемофилии прием этого гормонального средства стимулирует собственную выработку факторов свертывания крови.
  2. Препараты, предотвращающие растворение сгустков крови (антифибринолитики).
  3. Фибриновые герметики – лекарственные средства местного воздействия, способствующие заживлению поврежденной ткани. Чаще всего назначаются после стоматологического лечения.
  4. Физиотерапия для облегчения симптомов болезни. Прогревание пораженных суставов, мышц и внутренних органов помогает уменьшить отечность.
  5. Иммунизация против гепатита и других инфекций.

При выявлении тяжелых осложнений болезни может потребоваться хирургическое вмешательство. При этом важной задачей является профилактика любых травм, поскольку оперативное лечение также негативно сказывается на здоровье пациента с гемофилией.

Больше информации о заболевании можно узнать из видео:

Расстройство коагуляции крови нарушает естественные процессы в организме. Самые частые негативные последствия болезни связаны с опорно-двигательным аппаратом.

Часто диагностируемые осложнения:

  • Неконтролируемые кровотечения во внутренних органах. Отечность тканей также влияет на работу периферических нервов и мышц.
  • Повреждение суставов, сопровождающееся нарушением их подвижности.
  • Побочные реакции при заместительной терапии. Могут развиваться различные иммунопатологии.

Очень важен контроль гемофилии при беременности. О болезни обязательно необходимо сообщить лечащему врачу для пересмотра планирования родов. Проведение дополнительных генетических исследований важно для оценки риска передачи болезни детям.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: https://organserdce.com/diagnostika/analysis/coagulogram/gemofiliya-chto-eto-za-bolezn.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.