Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

Содержание

Буллёзный эпидермолиз — симптомы, причины, профилактика, последствия, лечение, фото

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

Чаще всего заболевание развивается непосредственно с первых дней жизни ребенка. Однако в литературе описаны случаи появления симптоматики и в более позднем возрасте. На коже больного появляются пузыри с тонкими стенками. Размеры их различные – от горошины до грецкого ореха, несколько реже встречаются более крупные.

Они заполнены водянистой жидкостью, при надавливании на них больной испытывает достаточно ощутимые болевые ощущения. Если пузырь вскрыть, то после излития из него жидкости боль стихает, довольно скоро наступает полное заживление.

Вполне понятно, что в основном эти высыпания располагаются на коже в тех местах, которые постоянно подвергаются механическим воздействиям – локти, колени, лодыжки, кисти, стопы, ягодицы. Очередное обострение патологического процесса всегда происходит в летнее время года, после того, как больной принимает теплую ванну.

Самостоятельное улучшение состояния отмечается зимой и во время периода полового созревания. Чаще поражаются мальчики. В основном проявления заболевания имеются только на кожных покровах, однако у части больных процесс может распространяться также и на слизистые оболочки, половые органы.

На слизистых в местах травмирования образуются такие же пузыри, как и на коже, но они являются очень напряженными. После опорожнения пузыря образуется дефект слизистой оболочки, который быстро заживает. Рубцы не образуются никогда. Больной может лишь испытывать некоторое время чувство зуда и жжения в тех местах, где располагались пузыри. Ногти, зубы и волосы никогда не поражаются.

Летний буллезный эпидермолиз (синдром Вебера-Коккейна)

Летний буллезный эпидермолиз (синдром Вебера-Коккейна) – особая разновидность эпидермолиза. Начало приходится на период детства или юности. Пузыри на коже образуются после травмирования ее или длительного нахождения больного в условиях повышенной температуры.

Провоцирующими факторами являются ходьба, теплая обувь, пребывание на курортах в странах с жарким климатом. Очаги поражения преимущественно располагаются в области кистей и стоп. Очень часто у таких больных обнаруживается повышенная потливость ладоней и подошв.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Как уже указывалось выше, данная патология может протекать в трех несколько отличных друг от друга формах – гиперпластической, альбопапулоидной и полидиспластической. Гиперпластическая форма возникает сразу после рождения ребенка, во время периода грудного вскармливания или же несколько позже, но непременно в детском возрасте.

Так же, как и при других разновидностях эпидермолиза, заболевание проявляется в виде накожных пузырей, которые возникают после имевшей место травмы. Чаще всего они расположены в области разгибательных поверхностей суставов на руках и ногах, в области кистей, стоп, ягодиц.

Часто отмечается утолщение рогового слоя кожи на подошвах и кистях, а также утолщение ногтей, повышение потливости. У пятой части всех больных имеет место поражение слизистых оболочек, половых органов, конъюнктив. При таком расположении пузыри довольно быстро вскрываются, на их месте образуются дефекты, которые впоследствии плохо и долго заживают.

Пузыри же на коже после вскрытия оставляют грубые рубцы, трудно поддающиеся хирургическому лечению. На слизистых же оболочках образуются рубцы с атрофией тканей. Часто из-за этого происходит деформация языка, в результате чего сильно нарушается речь больного, затрудненным становится прием пищи.

Гиперпластическая разновидность заболевания часто сопровождается поражением зубов, избыточным оволосением, нарушениями формы и структуры ногтей. Часто у таких больных одновременно имеется ихтиоз. Несмотря на это, заболевание в целом протекает достаточно благоприятно, обострения могут возникать в летнее время года, особенно во время жары.

Зимой к обострениям могут приводить различные состояния, связанные с воздействием на организм повышенной температуры, например прием горячих ванн, ношение слишком теплой одежды и обуви.

Альбопапулоидная форма эпидермолиза

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Все носители патологического гена являются больными. Первые признаки возникают сразу после рождения ребенка или в течение первых двух месяцев жизни. Период наибольшего разгара симптоматики имеет место до 2-летнего возраста.

Кожные элементы в виде пузырей расположены чаще всего в области рук и ног, но иногда могут появляться и на туловище. Чаще всего это пояснично-крестцовая область, ягодицы, области надплечий. После заживления на местах пузырей остаются грубые рубцы и полости внутри кожи. Слизистые оболочки поражаются в очень небольшой степени, в основном во рту.

Пузыри здесь возникают далеко не во всех случаях заболевания. Вместо пузырей тут чаще образуются очень мелкие пузырьки или такие же мелкие полости, которые при осмотре очень легко заметить, так как они имеют значительно более бледную окраску по сравнению с соседними областями.

На местах всех этих элементов впоследствии остаются дефекты слизистой оболочки, которые довольно быстро совершенно бесследно исчезают. Имеются почти всегда нарушения со стороны ногтей рук и ног, которые в ряде случаев могут вообще отсутствовать. Выявляется повышенная сухость кожи, посинение в области кончиков пальцев, носа, ушей.

При этом больной не предъявляет врачу совершенно никаких жалоб, так как общее состояние его практически никоим образом не страдает. С наступлением периода полового созревания пузыри у большей части больных самостоятельно исчезают, а на их местах остаются небольшие возвышения кожи бледного цвета. У некоторых детей выздоровление наблюдается еще раньше.

В дальнейшем указанные образования начинают увеличиваться в размерах, приобретают цвет слоновой кости. Они сливаются между собой, в результате чего образуются очень большие бляшки на коже больного. Контуры их остаются довольно четкими, поэтому при осмотре больного их довольно легко выявить.

Полидиспластический буллезный эпидермолиз

Полидиспластический буллезный эпидермолиз является более редкой разновидностью заболевания, чем вышеперечисленные. Это одна из наиболее тяжело протекающих форм патологии. Начало ее развития приходится непосредственно на момент рождения ребенка.

В отличие от других форм эпидермолиза, пузыри при данной разновидности могут развиваться на коже не только в результате действия травмирующих факторов, но и сами по себе. Они наполнены кровянистой жидкостью, некоторые могут содержать жидкость прозрачного цвета. Пузыри располагаются не только в излюбленных для эпидермолиза местах (локти, колени, стопы, кисти), но и по всему телу больного.

Почти всегда поражение захватывает также слизистые оболочки рта и пищевода, глотки. Именно здесь появляются очаги, которые возникают после первого прикладывания ребенка к груди матери. На слизистых оболочках появляются пузыри с характерным внешним видом, после вскрытия которых остаются очень грубые рубцы.

Чаще всего они располагаются на языке, а оттуда переходят на щеки, что резко ограничивает открывание рта ребенком, нарушает процессы кормления. Зачастую в местах локализации рубцов на слизистых оболочках появляются очаги ороговения, которые в норме никогда не образуются. Иногда могут возникать многочисленные и мелкие узелки.

Если развиваются все вышеуказанные элементы, то на их месте в дальнейшем образуются все новые пузыри, содержащие кровь и покрытые своеобразными пленками. Затем на этих местах остается налет, образующийся из остатков пузырей и этих пленок. После снятия налета шпателем обнаруживается болезненный кровоточащий дефект кожи, иногда даже в виде язвы.

В свою очередь, возникающие на их местах рубцы еще больше способствуют нарушению подвижности языка ребенка. Формируется явление, называемое в медицинской практике порочным кругом. На слизистой оболочке щек возникают участки, имеющие значительно более бледный цвет по сравнению с окружающими. Патологический процесс практически всегда захватывает гортань, глотку и пищевод.

В результате голос больного ребенка становится тихим, хриплым, осипшим. Очень большие дефекты в виде эрозий образуются на стенках пищевода и иногда даже желудка, в результате чего питание ребенка становится резко затрудненным, развивается истощение, доходящее порой до крайней степени выраженности.

Возможно появление сквозных отверстий в стенках указанных органов, на фоне которых формируются грозные для жизни осложнения. Встречаются поражения заболеванием прямой кишки и ануса, в итоге отхождение стула может стать совершенно невозможным.

Если же поражаются слизистые оболочки половых органов и мочевыделительной системы, то это в дальнейшем ведет к нарушению нормального оттока мочи, осложнениям со стороны вышеуказанных систем. При поражениях пальцев сильно страдают ногти, иногда они полностью исчезают либо деформируются.

Встречаются также сращения пальцев на руках и ногах, которые не являются пороками развития, а формируются в результате непосредственно заболевания, во время жизни ребенка. Руки в локтевых суставах и ноги в коленных могут плотно фиксироваться в сгибательном положении, движения в них значительно затрудняются или полностью утрачиваются.

Все вышеперечисленные нарушения встречаются наиболее часто и у большинства больных детей. Однако круг расстройств описываемой разновидности эпидермолиза может быть намного шире. Часто встречаются самые различные виды поражения волос, ногтей, зубов, скелета, суставов. Как правило, такие дети имеют низкий рост и массу тела, у них отмечаются значительные нарушения со стороны иммунных сил организма. Всегда указанная патология приводит к развитию инвалидности. Не исключены и случаи смертельных исходов. Часто развивается малокровие, в результате потери большого количества крови из дефектов, возникающих вследствие вскрытия пузырей на слизистых оболочках. Если не уделять достаточного внимания уходу за кожей и слизистыми ребенка, то на местах рубцов возникают опухолевые процессы, в ряде случаев даже различные формы рака.

Однако не всегда заболевание протекает настолько тяжело. Встречается также его местная форма, когда поражения на слизистых ограничиваются лишь одним или несколькими небольшими участками. Течение патологии в этих случаях намного более благоприятное.

При этом на коже пузыри в основном возникают в области кистей, стоп, локтей и коленных суставов. Грубых больших рубцов не бывает никогда. Наблюдается незначительная атрофия кожи, образование в ней небольшого количества кистозных полостей. Слизистые оболочки страдают еще меньше.

Небольшие изменения выявляются со стороны ногтей.

Источник: https://dermhelp.ru/disease/bullyoznyj-ehpidermoliz

Буллезный эпидермолиз

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие.

Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии.

Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи.

Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу.

Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику.

Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа.

При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки.

При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других.

Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332.

Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи.

Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем.

На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи.

В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы.

Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы.

Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные.

В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

  1. Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
  2. Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.
  4. Синдром Киндлера, или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.

Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым.

Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии.

Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления.

При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается.

Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела.

Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз, нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции.

Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни.

У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы.

Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции.

Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела.

Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей.

Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса, обезвоживания больных.

В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний.

Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза.

При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания.

На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы.

Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении.

Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза.

Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой.

Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода.

Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Лечение буллезного эпидермолиза

Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон.

Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей.

При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения.

Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии.

Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

Прогноз буллезного эпидермолиза

Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту.

Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи.

Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/epidermolysis-bullosa

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз — редкое заболевание, встречающееся два-три раза на 200000 человек. Патология носит генетический характер. Ей подвержены и женщины, и мужчины. Однако чаще всего заболевание встречается у детей и подростков.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «буллезный эпидермолиз»?

Буллезным эпидермолизом называют редкое наследственное дерматологическое заболевание. Для патологии характерно повреждение кожи даже в случае малейшего травмирования. По-другому заболевание называют механобуллезной болезнью или синдромом бабочки. Патология имеет десятки разновидностей. В большинстве ситуаций прогноз неблагоприятный.

При буллезном эпидермолизе в мутации принимают участие больше 10 генов человека. Произошедший сбой приводит к тому, что на коже и слизистых оболочках человека начинают возникать пузыри.

Любой, даже самый небольшой механический контакт с кожными покровами приводит к появлению повреждений. При этом площадь поражения может быть совершенно разной.

Рана способна появиться на небольшом участке тела или на всём кожном покрове.

Высокую степень ранимости кожи медики сравнили с хрупкостью крыльев бабочки. Именно поэтому патологию так и называют — синдром бабочки. Она появляется в результате разрушения склеивающего слоя в коже. Именно он придает эластичность и защищает от повреждений. Если склеивание не происходит, слои кожи как бы двигаются и отделяются друг от друга. Это делает их уязвимыми к любому раздражению.

Суть лечения состоит в максимальном продлении ремиссии. Для этого необходимо выполнять правильный уход за больным и подбирать правильную терапию. В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врожденный характер. Предотвратить заболевание невозможно. Все процессы происходят на генном уровне.

Видов и подвидов буллезного эпидермолиза великое множество. Только классические вариации заболевания насчитывают 12 подвидов, в число которых входят синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары.

Патология может поражать наружные слои кожи. Однако пузыри и эрозии могут возникать и во внутренних слоях эпидермиса.

Кроме простого вида заболевания, существуют и другие вариации болезни, в перечень которых входят:

  1. Подагрическая. Представляет собой пограничную вариацию простого и дистрофического буллезного эпидермолиза. При развитии данной формы заболевания, происходит нарушение целостности кожного покрова. В результате повреждению подвергаются большие участки тела.
  2. Дистрофическая. Заболевание связано с доминантными и рецессивными видами образования мутации генов. В этой ситуации эрозии подвержены глубокие слои кожи. Повреждения часто развиваются в сосочковом слое дермы. Всё это приводит к тому, что образуются шрамы. Заживление эрозии осуществляется с большим трудом.
  3. Смешанная разновидность. Это самая редкая форма заболевания. Этология приводит к тому, что поражение могут затрагивать любой слой кожи.

Помимо врождённого, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз. Его связывают с хроническими заболеваниями различных систем и органов.

Он может развиться и в результате нарушения гормонального фона, а также присутствия эндокринных проблем. Патологии появляется крайне редко. Обычно ей страдают взрослое население. Патология поражает кожу стоп и ладоней.

На них образуются пузыри, которые в дальнейшем превращаются в шрамы и рубцы.

В свою очередь приобретенный буллезный эпидермолиз делится на 2 вида — классический и воспалительный. При первой разновидности очаги поражения появляются на сгибах конечностей, слизистых оболочках носа, рта, ануса и других частях тела. При воспалительном буллезном эпидермолизе поражения могут возникнуть на любом открытом участке кожи.

Первые признаки буллезного эпидермолиза

Симптомы буллезного эпидермолиза могут различаться в зависимости от разновидности заболевания. В первую очередь в глаза бросаются пузыри на коже больного. Они наполнены жидкостью, которая не имеет цвета и запаха.

Пузыри имеют свойство лопаться. Затем начинается процесс заживления. На месте пузырей могут появляться шрамы. Однако выполнение правила напрямую зависит от разновидности заболевания.

В некоторых случаях заживление проходит без рубцов.

Дополнительно заметна эрозия кожи. Она обладает повышенной чувствительностью. Человек, страдающий заболеванием, имеет склонность к появлению травм. На коже больного иногда возникают трещины. При малейшем воздействии у больного могут появляться микроповреждения.

Если заболевание является врожденным, первые признаки можно заметить через несколько часов после рождения ребёнка. В дальнейшем лечении пациента немаловажную роль играет осведомленность и квалификация медицинского персонала.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Симптоматика при буллезном эпидермолизе может существенно различаться в зависимости от разновидности. Заболевание может проявляться как стандартными волдырями на коже, так и рвотой и поносом. У некоторых пациентов наблюдается снижение массы тела. В перечень основных симптомов заболевания включают:

  • кожа пациента отличается повышенной восприимчивостью;
  • на кожном покрове больного могут появляться раны и волдыри;
  • наблюдается утолщение ногтевых пластин или их полное отсутствие;
  • пузырчатые образования присутствует даже во рту;
  • у человека постоянно появляются пузыри, язвы и эрозии;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщена;
  • волосы отсутствуют, или наблюдается их заметное поредение;
  • имеют место быть милиуме — белое круглое образование.

В зависимости от формы заболевания симптомы проявляют себя по-разному. Так, может меняться степень выраженности поражения и площадь, которую она затрагивает. Различаются и локализации очагов, а также время их обострения и заживления.

Имеет место быть и дополнительные симптомы. Так, если у пациента присутствует локализованная форма заболевания, поражениям подвергаются только стопы и руки.

Если у пациента выявлен генерализованный подвид, заболевание затрагивает большую часть кожи на любом участке.

Существуют и специфические разновидности заболевания. Так, при пограничной форме у человека появляются пузырьки. Они расположены симметрично. Пузырьки возникают на обширных участках кожи. Этому виду заболевания присуща повышение температуры и тяжелое физическое состояние. Если у человека выявлен дистрофический буллезный эпидермолиз, на месте эрозии и пузырей остаются рубцы и шрамы.

При некоторых разновидностях патологии фиксируется склонность к запорам и частой рвоте. Ребёнок растёт достаточно медленно. Может быть нарушена пигментация кожи. Присутствуют сбои и в процессе потоотделения. Оно может быть слишком усилено или, наоборот, уменьшено. Иногда наблюдается сращивание пальцев рук и ног.

Поставить диагноз при этой патологии достаточно просто. Опытные врачи смогут сделать правильные выводы, проведя лишь внешний осмотр.

Причины и профилактика буллезного эпидермолиза

Основной причиной заболевания является мутация 10 разновидностей генов. Это приводит к тому, что происходит разрушение белка. Процесс осуществляется под воздействием болезнетворного секрета, которая выделяется ферментами организма.

В зависимости от поражённых генов может меняться разновидность заболевания. Так, если мутации подверглись KRT5 и KRT14, считается, что у пациента развилась простая форма заболевания. В результате белки становятся подвержены болезнетворным секретом.

Происходит нарушение структуры кожного покрова.

Если выявлен пограничный тип болезни, сбой происходит в LAMB3, LAMA3 или иных генах. В этом случае происходит разрушение белка, который поддерживает структуру нижних слоев эпидермиса.

Дистрофический вид патологии развивается, если мутация произошла в генах типа COL7A1. В этом случае осуществляется разрушение белка коллагена 7 типа. На нём лежит ответственность из-за соединительной ткани кожи

Из вышесказанного можно сделать вывод, что сбои в генном составе влекут за собой активацию вредоносных ферментов. Они оказывают негативное воздействие на белок, уничтожая его.

Без белка кожа не может нормально функционировать. Она становится ломкой, ранимой и подвержена любому воздействию извне.

Всё это приводит к тому, что на ней образуются язвы, которые с трудом поддаются лечению, эрозии и волдыри.

Предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Обычно действие осуществляется двумя способами — аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Первый способ характерен для простой разновидности заболевания. 2 применяется для пограничного буллезного эпидермолиза. Дистрофический тип заболевания может быть передан любым из вышеуказанных способов.

Дифференциация по полу отсутствует. И мужчины, и женщины имеют одинаковую степень риска возникновения заболевания. На практике патология встречается крайне редко. Однако ее примеры существуют. Они используются для проведения научных исследований и разработки наиболее подходящего метода лечения.

Врожденный буллёзный эпидермолиз в большинстве случаев является наследственным заболеванием. Потому специфических мер профилактики не существует. Если в роду были случаи появления этой патологии, семейная пара на этапе планирования беременности должна получить медико-генетическое консультирование.

Во втором триместре необходимо выполнить амниоцентез с последующим гистологическим и генетическом анализом полученного пунктата.

Если у плода выявлены генетические мутации, которые свойственны для тяжелых форм буллезного эпидермолиза, семейной паре рекомендуется прервать беременность по медицинским показаниям.

Риск возникновения приобретенного буллезного эпидермолиза можно снизить. Для этого врачи рекомендуют придерживаться здорового образа жизни. Рекомендуется много двигаться и гулять. Нервничать и переутомляться не стоит. Необходимо соблюдать правила питания и полноценно отдыхать.

Нужно попытаться минимизировать количество стрессов и стараться испытывать только положительные эмоции. Количество травм кожных покровов стоит свести к минимуму. Не стоит переохлаждаться или перегреваться.

Соблюдать вышеуказанные пункты нужно и лицам, которые хотят продлить период ремиссии.

Буллезный эпидермолиз: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

Генетическое заболевание, которое проявляется в виде отсутствия защищенности кожи от механических соприкосновений и потираний — кожа реагирует высыпаниями, — называют буллезный эпидермолиз. Проблема имеет наследственный характер и не зависит от инфекционных заболеваний, перенесенных во время вынашивания ребенка.

Особенности патологии

Заболевание проявляет себя, когда случается мутация генов в количестве более десяти. Любое механическое воздействие, при наличии заболевания, приводит к повреждениям кожи. Обычно наблюдается появление пузырей.

У детей определяется патология в раннем возрасте. Как проявляет себя заболевание зависит от его вида по классификации и еще подвида. При типе болезни синдром Киндлера новорожденные появляются на свет с симптомами буллезного эпидермолиза с уже сформированными пузырями.

Заболевание встречается в одинаковом соотношении у представителей женского пола и мужского. В детском возрасте обращают внимание на возможное присутствие такой особенности: врожденную неполноценность или отсутствие эластических волокон, что будет указывать на заболевание.

Этот видеоролик содержит полезную информацию об особенностях буллезного эпидермолиза:

Классификация

Составить классификацию и разделить буллезный эпидермолиз (сокращенно БЭ) на определенный виды удалось с применением электронно-микроскопического исследования. Он помог увидеть разные уровни поражения кожи, и специалисты взяли эту информацию в основу классификации.

Различают три типа заболевания и четвертый вид, который рассматривают отдельно:

  • простой вид БЭ – так обозначены случаи, когда локализация пузырей находится на поверхности эпидермиса;
  • пограничный вид БЭ – пузыри располагаются на уровне, который называют светлой пластинкой;
  • дистрофический вид БЭ – такое название получает заболевание в том случае, когда пузыри расположены в сосочковом слое, в верхней его части.
  • разновидность БЭ — синдром Киндлера – нет закономерностей в локализации пузырей, их образование наблюдается на разных уровнях.

Каждый вид болезни специалисты подразделяют на подвиды. Они различаются по тому признаку, какие мутировали гены и типом наследования.

Причины возникновения

Буллезный эпидермолиз передается по наследству. Один из родителей, может быть такое, что и оба родителя имеют мутацию определенных генов. При этом они могут быть вполне здоровыми людьми.

У зачатого ребенка, при определенных сочетаниях генетики родителей, происходит унаследование болезни. Тип проблемы зависит от пути наследования: рецессивного или доминантного. Речь идет о форме взаимодействии пары генов. Эти нюансы, которыми хорошо владеют генетики, будут влиять на тип и подтип заболевания.

Симптомы

Основным признаком болезни является склонность организма к возникновению эрозий после даже самого незначительного воздействия на кожу и слизистые поверхности. Характерно появление пузырей. Высыпания могут произойти и без видимой причины.

Пузыри имеют такие особенности:

  • полости наполнены прозрачным содержимым,
  • иногда пузыри имеют наполнение геморрагической жидкостью,
  • пузыри выглядят напряженными.

Локализация пузырей может быть различной:

  • стопы и кисти рук,
  • ротовая полость,
  • ногтевые валики,
  • подмышечная полость,
  • вся поверхность кожи.

В зависимости к какому виду и подвиду поражения относится болезнь, пузыри могут заживать:

  • с появлением рубцов,
  • не оставляя следа.

Диагностика

Для определения вида заболевания применяются три метода:

  1. Метод непрямой иммунофлуоресценции позволяет узнать информацию о структурных белках: их отсутствие или наличие, распределение их в пузырях, а также другую информацию, которая дает возможность специалистам разобраться в особенностях патологии, соотнести заболевание с определенным типом и подтипом.
  2. Надежный способ – исследование небольших образцов кожи, взятых с места поражения методом биопсии, с применением электронной трансмиссионной микроскопии. Таким способом определяют, на каком слое кожи происходят патологические процессы, то есть становится понятным тип заболевания.
  3. Генетический анализ выявляет мутации генов и все подробности этого вопроса. Специалисты по всем полученным данным могут сказать о типе наследования. Этот вид диагностики возможен в дородовой период способом прямого секвенирования.

Врожденный буллезный эпидермолиз у детей

Терапевтическим способом

Симптоматическое лечение заключается в поддержании состояния кожи с целью:

  • не допустить увеличения площади пузырей,
  • создать условия, при которых не случится нарушение целостности пузыря, потому что такая ситуация приводит к эрозии поверхности кожи;
  • если имеются раны, то за ними обеспечивается квалифицированный уход, часто используются специальные лечебные повязки, которые не пристают к ране. При наличии ран основная задача сводится к их заживлению и созданию условий для эпителизации.

В этом видео будет рассказано о человеке с рассматриваемой патологией:

Медикаментозным способом

Применяются препараты такого направления:

  • анальгетики,
  • витамины,
  • антибиотики,
  • препараты, работающие на генном уровне и регулирующие происходящие процессы.

Другие методы

Современные способы лечения:

  • Использование стволовых клеток, чтобы повлиять оздоравливающе на вновь появляющиеся клетки.
  • Протеиновая терапия – пополнение недостающего в организме белка, чтобы восстанавливать коллагеновые волокна.
  • Комбинированная терапия, когда используют кожные трансплантаты.
  • Клеточная терапия – пациенту вводят клетки донора со здоровыми генами, которые кодируют белок.
  • Генная терапия – пациенту вводится ген, который у него поврежден, для кодирования белка.

Профилактика заболевания

Меры по предупреждению обострений болезни:

  • Для больного подбирают одежду, обувь, предметы обихода, которые исключают травмирование при контакте.
  • Пациенту рекомендуют соблюдать специальную диету, содержащую достаточное количество легкоусвояемого белка.
  • Наблюдение врача и профилактические курсы лечения.

Осложнения

В случае образования ран возможны осложнения из-за их инфицирования.

Некоторые формы заболевания ведут к поражению внутренних органов. Бывают такие нарушения:

  • сужение пищевода,
  • запоры,
  • поносы,
  • непроходимость пищевода,
  • болезни прямой кишки,
  • нарушения глотания,
  • заболевание желудка,
  • повреждение роговицы,
  • дистрофия мышц,
  • выворот век,
  • болезни зубов,
  • кардиомиопатия,
  • сращение пальцев,
  • поражение ногтей.

Прогноз

Генетическое заболевание не получается полностью вылечить. Необходимо быть под наблюдением врачей, чтобы не допускать ухудшения ситуации. Большое значение имеет тот факт, какая разновидность болезни у пациента.

Тяжелые формы болезни способны привести к таким результатам:

  • инвалидность еще в раннем возрасте,
  • летальный исход новорожденных детей в течение нескольких месяцев или даже дней.

Формы болезни, которые относят к легким, дают возможность пациенту полноценно жить, но при условии регулярного поддерживающего лечения и соблюдения необходимой профилактики.

В этом видео собраны советы педиатров в отношении буллезного эпидермолиза:

Источник: http://gidmed.com/dermatologiya/zabolevaniya/bulleznye/pemfigoid/epidermoliz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.